Dị tật sứt môi hở hàm ếch có di truyền không?

Nhiều bậc phụ huynh thắc mắc: sứt môi hở hàm ếch có di truyền không? Thực tế, dị tật này có thể liên quan đến yếu tố di truyền nhưng phần lớn xảy ra do môi trường, dinh dưỡng và tác động trong thai kỳ. Hiểu rõ cơ chế di truyền giúp các gia đình chủ động trong dự phòng và chăm sóc thai nhi.

1. Sứt môi hở hàm ếch là gì?

Sứt môi hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh xảy ra khi các mô tạo nên môi trên, vòm miệng không đóng hoàn toàn trong quá trình phát triển của thai nhi, dẫn đến khe hở giữa môi, vòm miệng. Tình trạng này có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc cùng lúc, gây ảnh hưởng đến ngoại hình, khả năng ăn uống, phát âm và giao tiếp.

Về mặt giải phẫu, hở hàm ếch là khe hở giữa vòm miệng và khoang mũi, trong khi sứt môi là khi môi trên không hình thành đầy đủ.

2. Sứt môi hở hàm ếch có di truyền không?

Sứt môi hở hàm ếch có yếu tố di truyền, nhưng thường là kết hợp giữa di truyền và môi trường. Khoảng 15–20% trường hợp liên quan đến yếu tố di truyền từ bố mẹ, 80% các trường hợp xuất phát từ yếu tố môi trường, dinh dưỡng và các tác động trong thai kỳ, không mang tính di truyền trực tiếp.

• Cả bố và mẹ từng bị sứt môi/hở hàm ếch: Nguy cơ con mắc dị tật: khoảng 10–15%.
• Chỉ một bố hoặc mẹ mang gen liên quan: Nguy cơ con mắc dị tật: khoảng 3–5%.
• Không có yếu tố di truyền rõ ràng: Hầu hết các trường hợp (~80%) xuất phát từ yếu tố môi trường, dinh dưỡng và tác động trong thai kỳ.

3. Nguyên nhân gây sứt môi hở hàm ếch

Di truyền, môi trường, dinh dưỡng và một số yếu tố khác trong thai kỳ là nguyên nhân gây dị tật sứt môi hở hàm ếch ở trẻ.

• Di truyền: Bất thường ở các gen như MSX1, IRF6, TGFA có thể làm gián đoạn quá trình hình thành môi và hàm của thai nhi. Dị tật sứt môi hở hàm ếch thường xuất hiện trong các gia đình có tiền sử dị tật vùng mặt, do gen di truyền từ bố mẹ.
• Môi trường hoặc do thuốc sử dụng: Mẹ sử dụng thuốc kháng sinh mạnh, thuốc chống co giật hoặc corticoid trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của môi và vòm miệng. Ngoài ra, tiếp xúc với hóa chất độc hại, khói thuốc, rượu bia hoặc nhiễm virus như Rubella, cúm cũng làm tăng nguy cơ dị tật.
• Thiếu dinh dưỡng trong thai kỳ: Thiếu acid folic, vitamin B6, B12 có thể làm gián đoạn quá trình khép vòm miệng, dẫn đến sứt môi hoặc hở hàm ếch. Chế độ ăn nghèo vi chất hoặc ốm nghén nặng kéo dài cũng làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
• Một số yếu tố khác: Mẹ mang thai trên 35 tuổi có nguy cơ cao hơn do quá trình phát triển của thai nhi nhạy cảm với tuổi mẹ. Ngoài ra, căng thẳng, stress kéo dài hoặc mất ngủ thường xuyên trong thai kỳ cũng ảnh hưởng xấu đến sự hình thành môi và hàm của trẻ.

4. Cách phòng tránh sứt môi hở hàm ếch

Sứt môi hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh có thể phòng tránh nếu chuẩn bị kỹ trước và trong thai kỳ. Việc khám sức khỏe tiền sản, bổ sung dưỡng chất cần thiết và duy trì lối sống lành mạnh sẽ giúp giảm nguy cơ cho thai nhi.

Phòng tránh sứt môi hở hàm ếch trước khi mang thai

• Khám sức khỏe tiền sản và xét nghiệm gen: Nếu gia đình có tiền sử dị tật vùng mặt, việc kiểm tra trước khi mang thai giúp phát hiện nguy cơ và có hướng xử lý kịp thời.
• Bổ sung acid folic: Uống 400–800 mcg/ngày ít nhất 3 tháng trước khi thụ thai giúp vòm miệng và môi thai nhi phát triển bình thường.
• Ngưng thuốc lá, rượu và chất kích thích: Những tác nhân này có thể ảnh hưởng xấu đến sự hình thành mô của thai nhi, tăng nguy cơ dị tật.

Trong thai kỳ

• Duy trì chế độ dinh dưỡng cân bằng: Ăn đủ thịt đỏ, cá, rau xanh và sữa giúp cung cấp vitamin và khoáng chất cần thiết cho sự phát triển mô và xương mặt.
• Khám thai định kỳ, siêu âm 4D: Siêu âm từ tuần 18–22 giúp phát hiện sớm bất thường về môi và vòm miệng, từ đó có thể can thiệp kịp thời.
• Không tự ý dùng thuốc: Chỉ uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ để tránh tác động xấu đến sự phát triển môi và hàm.
• Giữ tinh thần thoải mái, ngủ đủ giấc: Stress, căng thẳng hoặc mất ngủ kéo dài có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển bình thường của thai nhi.

5. Chi phí phẫu thuật hở hàm ếch là bao nhiêu?

Chi phí phẫu thuật sứt môi hở hàm ếch dao động trong khoảng 40 – 60 triệu đồng cho toàn bộ quá trình điều trị đến tuổi trưởng thành, phụ thuộc vào độ phức tạp và cơ sở thực hiện. Trẻ em dưới 6 tuổi có thể được hỗ trợ qua bảo hiểm y tế hoặc các chương trình nhân đạo. Dưới đây là chi phí cụ thể từng hạng mục:

• Phẫu thuật sứt môi: 8 – 15 triệu đồng/lần
• Phẫu thuật hở hàm ếch: 20 – 30 triệu đồng/lần
• Ghép xương ổ răng (7–9 tuổi): 10 – 20 triệu đồng
• Tổng chi phí trọn gói: 40 – 60 triệu đồng tùy mức độ phức tạp và cơ sở thực hiện.

6. Trẻ bị sứt môi hở hàm ếch phẫu thuật mấy lần thì hoàn thiện?

Thông thường, trẻ bị sứt môi hở hàm ếch cần từ 3 – 5 lần phẫu thuật theo từng giai đoạn để đạt kết quả hoàn thiện. Việc chia nhỏ phẫu thuật giúp tối ưu sự phát triển xương, môi và vòm miệng, giảm rủi ro, đảm bảo khả năng ăn uống, phát âm và ngoại hình tự nhiên khi trưởng thành.

• Phẫu thuật sứt môi: khi trẻ khoảng 3–6 tháng tuổi.
• Phẫu thuật hở hàm ếch: vào 6–18 tháng tuổi để đóng khe hở vòm miệng.
• Ghép xương ổ răng: khi trẻ 7–9 tuổi để hỗ trợ răng vĩnh viễn phát triển bình thường.
• Phẫu thuật chỉnh hình bổ sung (nếu cần): khi trẻ lớn hơn để hoàn thiện thẩm mỹ khuôn mặt, hàm hoặc răng.
• Các thủ thuật nha khoa và chỉnh nha: tùy từng trường hợp, có thể thêm 1 lần hoặc nhiều lần theo quá trình trưởng thành.

7. Có thể phát hiện sớm và điều trị triệt để sứt môi hở hàm ếch không?

Sứt môi hở hàm ếch có thể phát hiện sớm nhờ siêu âm 4D, sứt môi phát hiện từ tuần 18–22 và hở hàm ếch từ tuần 24–26 của thai kỳ. Sau sinh, can thiệp phẫu thuật càng sớm giúp đạt kết quả tốt về thẩm mỹ và chức năng.

Trẻ được phẫu thuật đúng thời điểm có thể phát triển bình thường, ăn uống, nói năng và cười tự nhiên, gần như không ảnh hưởng đến cuộc sống sau này.

Sứt môi hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh có thể phòng ngừa và điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm và can thiệp đúng thời điểm. Việc chuẩn bị trước khi mang thai, duy trì chế độ dinh dưỡng, lối sống lành mạnh và phẫu thuật theo đúng giai đoạn giúp trẻ phát triển bình thường, ăn uống, phát âm và cười tự nhiên.

Bài viết liên quan

Hở hàm ếch có chữa được không?

Hở hàm ếch có phải khuyết tật không?

Phẫu thuật hở hàm ếch ở đâu?

Hở hàm ếch 2 bên là gì, có thể điều trị được không?